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根据世界卫生组织定义,罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大,很多罕见病在中国并不“罕见”,患者面临诊断难、治疗手段匮乏、缺医少药等问题。

北京协和医院院长张抒扬表示,北京协和医院将充分发挥综合优势、疑难罕见病诊疗优势,通过国家级罕见病大数据中心,着力构建罕见病数据的标准体系、分析体系和应用体系,积极开展罕见病大数据挖掘、人工智能模型、临床基因应用基础和前沿技术的研究以及药物的研发,形成更多罕见病诊疗的“中国方案”。

dhy大红鹰7788下载中新社贵阳8月22日电 (周燕玲)国家级罕见病大数据中心22日在贵州启用,首期将在罕见病相关新药研发、科学研究、人工智能辅助诊断等方面发力,挖掘罕见病大数据的“蓝海”价值。

2023年4月,贵州省政府与北京协和医院签署合作共建区域医学中心框架协议,明确共建国家罕见病大数据平台。目前,北京协和医院罕见病相关数据已分两期迁移到贵阳贵安,并完成数据的迁移上云,存储总量达3.2PB,初步构建了中国规模最大、覆盖范围最广的国家级罕见病大数据中心。


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